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這種病都是銅惹的禍
2020-05-25 08:00:26 來源: 北京日報
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??????? 銅是人體內一種重要的微量元素,我們每天都會通過食物攝取銅。人體內的銅經過代謝最終會排出體外,但當代謝過程出現問題時,便會導致疾病的發生。其中因銅誘發的一種典型疾病就是肝豆狀核變性。

?????? ?基因出問題導致銅代謝紊亂

?????? ?在介紹肝豆狀核變性這種病之前,先了解下銅在人體內的正常代謝過程。

??????? 食物中的銅被人體攝入后,經過腸道吸收入血,再被運輸到肝臟。95%的銅能夠與肝臟合成的蛋白質結合形成銅藍蛋白,銅藍蛋白攜帶著銅穿梭于組織及血液中發揮作用。最終,人體內的大多數銅通過膽汁經腸道排出,微量的銅會通過尿液排泄。

????? ??銅的整個代謝過程都在多個基因的調控下有條不紊地進行。但當其中一個叫做ATP7B的基因出現問題時,銅的代謝就會陷入混亂。

?????? ?ATP7B基因是生產銅的轉運酶的指揮官,這個酶能幫助銅在細胞內移動,將銅運送到膽道排泄,調節體內銅的動態平衡。這個基因出了問題,生產出來的轉運酶不合格,銅就不能正常轉運和排泄,使體內各組織,特別是肝、腦、腎、角膜等有過多的銅積聚,導致組織損傷和病變,進而引發臨床癥狀。

???? ???角膜色素環是主要病征

?????? ?銅在人體內的代謝出了問題,肝豆狀核變性就登場了。這種病是1912年由SamuelA.K.Wilson首先描述,所以該病又稱為威爾遜病。2018年5月,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》中,肝豆狀核變性被收錄其中。

?????? ?這種病的患病率一般在0.5/10萬-3/10萬,發病年齡多見于5歲至35歲,男性稍多于女性。70%的患者多以肝臟癥狀起病,可以表現為食欲減退、無力、肝區不適、腹水、消化道出血等。對于處于青春期的患者,因肝損害致體內激素代謝異常,內分泌紊亂,可出現青春期延遲、月經不調或閉經、男性乳房發育等癥狀。少數患者以神經癥狀起病,多表現為面部表情不自然、發音不清、行動遲緩、肢體不自主的顫動等。

????? ??同時,角膜色素環是本病的重要體征,出現率達95%以上?;颊叩慕悄ず挽柲そ唤缣幙梢娋G褐色或金褐色的色素環,醫學上稱之為K-F環,這是過多的銅沉積在角膜的表現。

??????? 當發現自己有上述癥狀時,應立即前往醫院。醫生會通過對人體內的銅藍蛋白、血銅、尿銅以及基因等檢查做出疾病診斷。

?????? ?直系親屬發病自己也要篩查

?????? ?既然身體不能對銅進行正常代謝,為了能夠保證體內的銅不“超載”,就要減少銅的來源,增加銅的去路。

?????? ?在治療上,患者要低銅飲食、用藥物減少銅的吸收和增加銅的排出。對于堅果類、豌豆、玉米、巧克力、貝殼類、動物的肝臟及血制品等富含銅的食物要盡量避免,可以適當多吃高氨基酸及高蛋白的食物促進銅的排泄。

?????? ?目前,臨床上主要應用的藥物是驅銅藥物,青霉胺作為首選藥物已經應用于臨床40余年。由于該藥起效慢,患者需要耐心等待藥物發揮療效。其它的驅銅藥物還有三乙基四胺、二巰基丁二酸鈉等?;颊咴谟盟幥耙龊媒K身服藥的思想準備,不要過于擔心藥物的副作用,因為治療的風險遠低于放棄治療造成的后果。

??????? 考慮到此病為遺傳性疾病,患者的兄弟姐妹也要進行疾病篩查,以便早診斷,早治療?;蛲蛔円l的疾病或許不能避免,但是正規、科學的治療是能夠控制疾病進展的。(任艷?鄭素軍)

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【糾錯】 責任編輯: 魯聃玉文
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